Albinisme adalah kelainan genetik langka di mana anak dilahirkan dengan jumlah pigmen melanin yang tidak biasa. Melanin adalah zat kimia dalam tubuh yang menentukan warna kulit, rambut, dan mata.
Kondisi ini menyebabkan kurangnya pigmen pada kulit, rambut, dan mata, sehingga terkadang disertai gangguan penglihatan. Albinisme ini biasanya disebabkan oleh berbagai mutasi gen.
Melansir dari laman Cleveland Clinic, kata albino sendiri berasal dari kata Latin "albus", yang berarti putih. Orang dengan albinisme juga disebut albino. Albinisme dapat mempengaruhi orang-orang dari semua ras dan semua kelompok etnis Bunda. Kebanyakan anak albino memiliki kulit, rambut, dan mata yang sangat pucat.
Mereka rentan terhadap sengatan matahari dan kanker kulit. Melanin juga terlibat dalam perkembangan saraf optik, sehingga anak yang terlahir albino memiliki risiko masalah penglihatan.
Albinisme adalah kondisi genetik langka yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu yang memengaruhi jumlah melanin yang diproduksi tubuh. Melanin mengontrol pigmentasi atau warna kulit, mata, dan rambut Anda. Orang dengan albinisme memiliki kulit, mata, dan rambut yang sangat pucat. Mereka berada pada peningkatan risiko masalah penglihatan, kulit dan sosial
Ciri-ciri Albino
Gejala albinisme biasanya terlihat pada warna kulit, rambut, dan mata seseorang, tetapi terkadang perbedaannya kecil. Orang dengan albinisme juga sensitif terhadap efek sinar matahari, sehingga berisiko lebih tinggi terkena kanker kulit.
Meskipun tidak ada obat untuk albinisme, orang dengan gangguan tersebut dapat mengambil langkah-langkah untuk melindungi kulit dan mata mereka serta mendapatkan perawatan mata dan kulit yang tepat.
Gejala albinisme melibatkan warna kulit, rambut dan mata, serta penglihatan. Berikut penjelasannya yang dilansir dari laman Healthline.
1. Kulit
Ciri atau gejala albinisme yang paling mudah terlihat adalah kulit berwarna sangat terang dibandingkan dengan saudara kandung atau kerabat darah lainnya. Hal ini dipengaruhi oleh pigmentasi sehingga kulit terlihat lebih putih.
Orang keturunan Afrika yang memiliki albinisme lebih mungkin memiliki kulit berwarna coklat muda atau merah coklat dan memiliki bintik-bintik. Bagi sebagian orang lainnya, warna kulit mungkin hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albinisme.
Setelah terkena paparan sinar matahari, beberapa anak albino mungkin mengalami kondisi kulit seperti berikut ini:
- Bintik-bintik hitam di kulit
- Tahi lalat, dengan atau tanpa warna, yang terkadang berwarna merah muda.
- Bintik-bintik besar di kulit yang disebut solar lentigin
- Terbakar sinar matahari akibat ketidakmampuan kulit untuk berjemur di bawah sinar matahari.
Bagi sebagian orang dengan albinisme, warna kulit tidak bisa berubah. Bagi yang lain, produksi melanin dapat dimulai atau meningkat selama masa kanak-kanak dan remaja, mengakibatkan sedikit perubahan warna saat mereka dewasa
2. Warna Rambut
Warna rambut anak albino bisa berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang keturunan Afrika atau Asia yang memiliki albinisme mungkin memiliki warna rambut kuning, merah, atau coklat. Warna rambut juga bisa menjadi gelap pada awal masa dewasa mereka.
Hal ini karena rambut berkontak dengan mineral dalam air dan lingkungan, membuat rambut tampak lebih gelap seiring bertambahnya usia.
3. Warna Mata
Pada anak yang terlahir albino, bulu mata dan alis seringkali berwarna pucat. Warna mata dapat berkisar dari biru muda hingga coklat dan dapat berubah seiring bertambahnya usia.
Pada anak albino, bagian mata yang berwarna, yang disebut iris, biasanya tidak memiliki cukup pigmen. Sehingga ini memungkinkan cahaya melalui iris dan membuat mata sangat sensitif terhadap cahaya terang.
4. Penglihatan
Masalah penglihatan adalah ciri utama dari semua jenis albinisme. Masalah mata dan penglihatan biasanya dialami anak albino adalah sebagai berikut:
- Gerakan bolak-balik mata yang cepat dan tidak dapat dikontrol, disebut nistagmus.
- Posisi kepala atau postur kepala yang tidak biasa, seperti memiringkan kepala untuk mencoba mengurangi gerakan mata dan melihat lebih baik.
- Mata yang tidak dapat melihat ke arah yang sama pada waktu yang sama atau terlihat juling, yaitu suatu kondisi yang disebut strabismus.
- Masalah melihat benda dekat atau benda jauh, yang disebut rabun dekat atau rabun jauh.
- Sensitivitas ekstrim terhadap cahaya, yang disebut fotofobia.
- Perbedaan lekukan permukaan depan mata atau lensa di dalam mata, disebut astigmatisme, yang menyebabkan penglihatan kabur.
- Perbedaan perkembangan lapisan tipis jaringan di bagian dalam dinding belakang mata, yang disebut retina. Perbedaan ini mengakibatkan berkurangnya penglihatan.
- Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa di mata. Ini disebut misrouting saraf optik.
- Persepsi kedalaman yang buruk, yang berarti tidak dapat melihat sesuatu dalam tiga dimensi dan menilai seberapa jauh suatu objek.
- Kebutaan sebagian yaitu penglihatan kurang dari 20 atau 200 meter atau kebutaan total.
Perawatan Albino
Apakah ada pengobatan untuk anak albino? Jawabannya tidak ada obat untuk meneyembuhkan albinisme. Tetapi perawatan yang baik dapat membantu meringankan gejala dan mencegah kerusakan akibat sinar matahari. Perawatan ini dapat berupa sebagai berikut:
- Menggunakan kacamata hitam untuk melindungi mata dari sinar ultraviolet (UV) matahari
- Gunakan pakaian pelindung dan tabir surya untuk melindungi kulit dari sinar UV
- Kacamata resep untuk memperbaiki masalah penglihatan
- Operasi pada otot mata untuk memperbaiki gerakan mata yang tidak normal
Hasil dari uji klinis kecil yang dilansir dari Mayoclinic, menunjukkan bahwa obat nitisinone dapat membantu meningkatkan melanin pada kulit dan rambut penderita albino. Diperlukan lebih banyak penelitian untuk ini.